[A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy]. / Neonato con hipotonia y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal.

TITLE: Neonato con hipotonia y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal.

Neonato con hipotonía y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal / A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy

No disponible

Estudio epidemiológico de la diabetes tipo 1, en menores de 15 años en Castilla-La Mancha / Epidemiological study of type 1 diabetes in children under 15 years-old in Castilla-La Mancha (Spain)

Introducción: Se estudia la incidencia y prevalencia de la diabetes melllitus tipo 1 en menores de 15 años en Castilla-La Mancha. Material y métodos: Incidencia: se incluyen todos los casos nuevos diagnosticados en el periodo de 12 meses (2007-2008), utilizando el método captura-recaptura para el cálculo de la exhaustividad. El resultado se expresa en casos por cada 100.000 habitantes menores de 15 años y año. Prevalencia: se recogen los niños menores de 15 años diagnosticados de diabetes a fecha de 31 de mayo de 2008. Se expresa el resultado en casos por cada 1.000 menores de 15 años. Resultados: La incidencia en la comunidad autónoma es de 27,6/100.000/año, con gran variabilidad en los resultados entre las distintas provincias: Ciudad Real (34,15), Albacete (28,19), Toledo (26,57), Guadalajara (20,3) y Cuenca (17,6).La prevalencia es de 1,44/1.000 menores de 15 años y de 0,21/1.000 respecto a la población general. Por provincias: Ciudad Real (1,67), Albacete (1,64), Toledo (1,42), Cuenca (1,02) y Guadalajara (1,01).Al estratificar los resultados por sexo y edad, se observa una mayor incidencia y prevalencia en varones menores de 5 años: 13/7 y 22/10, respectivamente. La mayor incidencia corresponde al grupo de edad de 4 a 9 años y la máxima prevalencia al de 10 a 14 años. Conclusiones: La incidencia y prevalencia en menores de 15 años en Castilla-La Mancha es elevada, con una gran variabilidad entre las distintas provincias. Existe un predominio en varones, menores de 5 años. La máxima prevalencia corresponde a niños de 10 a 14 años y la mayor incidencia a niños de 5 a 9 años(AU)

Introduction We studied the incidence and prevalence of type 1 diabetes in children under 15 years-old in Castilla-La Mancha. Patients and methods: Incidence: All new cases in a 12 months period (2007-2008) were included. To calculate the completeness of ascertainment we used the capture-recapture method. The result is expressed in cases/100,000 inhabitants under 15years old/year. Prevalence: all children under 15 years diagnosed with diabetes on 31st of May of 2008 were registered. Results are expressed as cases/1000 inhabitants under 15years old. Results: The incidence in the Castilla-La Mancha was 27.6/100,000/year, but there was a wide variability among the different provinces: Ciudad Real (34.15), Albacete (28.19), Toledo (26.57), Guadalajara (20.3) and Cuenca (17.6). The prevalence was 1.44/1000 children under 15 years old and 0.21/1000 for the whole population. By provinces: Ciudad Real (1.67), Albacete (1.64), Toledo (1.42), Cuenca (1.02) and Guadalajara (1.01). By sex and age, we found a higher incidence (13/7) and prevalence (22/7) in males under 5 years old. The age group with highest incidence was the 4-9 year-olds, and the highest prevalence was in the 10-14years group. Conclusions: Both, incidence and prevalence of type 1 diabetes in children under 15years old in Castilla-La Mancha are high, with a wide range among the different provinces. There is a preponderance in males under 5years old. The highest prevalence is that of the 10-14years age group. The highest incidence was in the 5-10 year age group(AU)

Concordancia entre haplotipos HLA DR y HLA DQ en diabéticos tipo 1A

Objetivos: El objetivo del presente estudio es analizar la relación existente entre haplotipos HLA DR y HLA DQ en Diabéticos Tipo 1A (DM1). La mayoría de los estudios genéticos realizados en DM1 están efectuados por serología determinando los alelos DR y son escasos los efectuados por biología molecular on determinación de haplotipos HLA DQ. Queremos valorar si los resultados obtenidos por ambos métodos sosn superponibles. Pacientes y métodos: Se realiza el estudio genético DQ a 48 pacientes DM1 que previamente tenían efectuado un estudio DR por seología. El tipaje HLA-DR se realiza por técnicas serológicas. Los genotipos HLA DQB/DQA se determinaron por (PCR-SSP). Resultados: De 48 pacientes estudiados en 28 se encontró relación entre DR y DQ esperada. De 10 pacientes DQA1*0501,0301/DQB1*0201,0302 5 eran del grupo esperadp DR3/DR4. De 19 pacientes DQA1*0501/DQB1*0201 12 eran DR3. En 14 pacientes DQA1*0301/DQB1*0302 7 eran DR4. Otros 5 pacientes DM1 que presentaban otros DQ no diabetogénicos 1 era DR4 y los otros 4 portaban DR que no confieren susceptibilidad a DM1. Conclusiones: Únicamente en el 58 por ciento de los casos se encontró correspondencia entre los alelos DQ y los DR. Es, por tanto, recomendable en DM1, incluir el estudio de los HLA DQ o en su defecto analizar los alelos HLA DR por Biología Molecular, para evitar las grandes diferencias que se generan si se realizan determinaciones HLA - DR por serología. Series más amplias permitirán definir con más precisión la discordancia y definir los alelos con mayor discrepancia entre los estudios (AU)

[Incidence of diabetes mellitus and prevalence of type 1A diabetes mellitus in children younger than 16 years old from the province of Ciudad Real]. / Incidencia en menores de 16 años y prevalencia de la diabetes mellitus tipo 1A en la provincia de Ciudad Real.

BACKGROUND: Because of the lack of data from our province, we performed the present study to determine the current situation and future evolution in our region of the most frequent chronic disease in childhood. OBJECTIVE: To evaluate the incidence of diabetes mellitus and the prevalence of type 1A diabetes mellitus in children younger than 16 years old from the province of Ciudad Real. MATERIAL AND METHODS: We performed an epidemiological, cross-sectional, observational study. The mark-release-recapture method was used to calculate exhaustivity. The patients were selected through surveys to primary care centers, hospital registries and diabetics associations in our province. All type 1A diabetics were included in the calculation of prevalence. Only diabetics with onset of symptoms in 1999 were included in the calculation of incidence. RESULTS: The incidence of diabetes mellitus in children younger than 16 years old was 26 per 100,000. Twenty-three children were diagnosed with the disease, with an exhaustivity rate of 88.5 %. The prevalence of type 1A diabetes mellitus in children younger than 16 years old was 2.1 per 1,000 and 0.42 per 1,000 inhabitants. The prevalence in the general population was 0.88 per 1,000 inhabitants. CONCLUSIONS: The incidence of diabetes mellitus in children younger than 16 years old and the prevalence of type 1A diabetes mellitus in the province of Ciudad Real are higher than expected and are the highest of currently known rates in Spain.

Incidencia en menores de 16 años y prevalencia de la diabetes mellitus tipo 1A en la provincia de Ciudad Real / Incidence of diabetes mellitus and prevalence of type 1a diabetes mellitus in children younger than 16 years old from the province of Ciudad Real (spain)

Antecedentes: Al carecer de estudios previos en nuestra provincia sobre diabetes mellitus tipo 1A se realizó el presente trabajo para conocer el estado actual en nuestro medio, y valorar en el futuro, la evolución de la enfermedad crónica más frecuente en la infancia. Objetivos: Determinar la prevalencia de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1A) y la incidencia en menores de 16 años en la provincia de Ciudad Real. Material y métodos: Se trata de un estudio epidemiológico, observacional de tipo transversal. Se utilizó el método captura-marcaje-recaptura para el cálculo de la exhaustividad. Los pacientes se recogieron mediante encuesta en centros de salud, registros hospitalarios y asociaciones de diabéticos de la provincia. Para el cálculo de la prevalencia se incluyeron todos los diabéticos tipo 1A y para el cálculo de la incidencia se incluyen aquellos diabéticos en los que la enfermedad se inició en 1999. Resultados: La incidencia de diabetes mellitus en menores de 16 años ha sido de 26,0/100.000; se detectaron 23 niños, con una tasa de exhaustividad del 88,5%. La prevalencia de la DM1 en menores de 16 años es de 2,1/1.000 y de 0,42/1.000 habitantes de la provincia. En la población general la prevalencia es de 0,88/1.000 habitantes. Conclusiones: La incidencia de la diabetes mellitus en menores de 16 años y la prevalencia de la DM1A en la provincia de Ciudad Real es mayor de la esperada, siendo la mayor de las conocidas en España en la actualidad (AU)

[DNA prints instead of plantar prints in neonatal identification]. / La "huella ADN" en lugar de la "huella plantar" en la identificación neonatal.

BACKGROUND: To check the possible usefulness in studying DNA in dried blood spots taken on filter paper blotters for newborn identification. It set out to establish: 1. The validity of the method for analysis; 2. The validity of all stored samples (such as those kept in clinical records); 3. Guarantee of non-intrusion in the genetic code; 4. Acceptable price and execution time. MATERIAL AND METHODS: Forty (40) anonymous 13-year-old samples of 20 subjects (2 per subject) were studied. DNA was extracted using Chelex resin and the STR ("small tandem repeat") of microsatellite DNA was studies using the "polimerase chain reaction method" (PCR). Three non coding DNA loci (CSF1PO, TPOX and THO1) were analyzed by Multiplex amplification. RESULTS: It was possible to type 39 samples, making it possible to match the 20 cases (one by exclusion). The complete procedure yielded the results within 24 hours in all cases. The estimated final cost was found to be a fifth of that conventional maternity/paternity tests. CONCLUSIONS: The study carried out made matching possible in all 20 cases (directly in 19 cases). It was not necessary to study DNA coding areas. The validity of the method for analyzing samples stored for 13 years without any special care was also demonstrated. The technic was fast, producing the results within 24 hours, and at reasonable cost.